[건강이슈] 모야모야병 정의/원인/증상/진단/검사/치료방법/예방방법

모야모야병은 뇌에 관련된 복잡하고 심각한 질병입니다. 이 질병은 뇌의 혈액공급을 담당하는 혈관에 이상이 발생함으로써 생기는 것으로, 이 혈관들이 적절하게 기능하지 못하게 됩니다. 이로 인해 뇌의 특정 부위에 혈액이 제대로 공급되지 않아 다양한 증상과 문제가 발생할 수 있습니다. 또한, 이 질병은 선천적으로 발생하는 경우가 많아 당장의 원인을 찾기 어렵습니다. 이는 유전적인 요인이 크게 작용하는 것으로 보이며, 이에 대한 연구가 계속 진행 중입니다. 아직까지는 이 질병의 발병을 완전히 막을 수 있는 효과적인 예방 방법이 밝혀지지 않았습니다. 따라서, 이 질병에 대한 이해와 인식의 중요성은 더욱 강조되고 있습니다. 이 글에서 모야모야병의 원인, 증상, 그리고 치료방법에 대해 알아보겠습니다.

[건강이슈] 모야모야병 정의/원인/증상/진단/검사/치료방법/예방방법

모야모야병 정의

모야모야병은 두 개 내 내경동맥의 끝부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 작은 이상 혈관인 모야모야 혈관이 관찰되는 질환입니다. 양쪽 내경동맥이 좁아지는 양측성 모야모야병과 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병으로 나뉩니다. 이 질환은 1957년에 다케우치와 시미즈에 의해 처음 기술되었으며, 1969년에는 스즈끼에 의해 "담배연기가 모락모락 올라가는 모양"을 의미하는 모야모야병으로 명명되었습니다. 모야모야병은 동아시아 국가에서 많이 발생하며, 우리나라와 일본에서 특히 빈도가 높습니다. 발병률은 서양국가보다 약 10배 이상 높으며, 여성에서 남성보다 약 2배 정도 더 많이 발생합니다. 약 15%의 환자가 가족력을 가지고 있으며, 쌍둥이의 경우 한 명이 질병을 가지고 있으면 다른 쌍둥이도 발병할 확률이 높아 유전적인 원인이 의심되고 있습니다. 정확한 우리나라의 모야모야병 발생 통계는 아직 없으나, 1995년까지 문헌상에 발표된 증례만을 고려하면 약 600여 건 정도로 알려져 있습니다. 그러나 실제로는 이보다 훨씬 많을 것으로 추정되며, 최근 연간 약 200~300명 정도의 새로운 환자가 진단을 받고 있다고 알려져 있습니다. MRI의 보급과 증상에 대한 인식이 증가함에 따라 모야모야병의 발견율이 증가하고 있는 상황입니다. 이 질환은 10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층에서 주로 발병되며, 특히 7-9세의 어린이에서 가장 많이 발견됩니다.

모야모야병 원인

1. 동맥 내막의 증식: 모야모야병의 병리학적 특징으로 동맥 내막인 막이 점차 두꺼워지는 것이 관찰됩니다. 이 내막의 증식이 모야모야병의 원인 중 하나입니다.

2. 유전적 요소: 모야모야병은 유전적인 요소와 관련이 있을 가능성이 있습니다. 최근의 연구에서는 RNF213 유전자의 특정 다형성인 R4810K가 모야모야병 환자에서 높은 빈도로 발견된다는 것이 알려져 있습니다. 그러나 이 다형성은 일본과 한국인에서 더 높은 빈도로 나타나며, 서양인에서는 발견되지 않습니다. 또한, RNF213 유전자의 다른 다형성도 모야모야병과 연관성을 보일 수 있습니다.

3. 환경적 요인: 환경적인 요인이 모야모야병의 발병에 영향을 줄 수 있다고 생각되지만, 아직까지 정확한 환경 요인은 밝혀지지 않았습니다. 역학적 조사 결과에서는 환경 요소보다는 유전적 요소가 모야모야병의 발병에 더 큰 영향을 미친다는 결과가 나왔습니다.

4. 자가면역 반응: 일부 연구에서는 감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다는 가설이 제기되기도 합니다. 그러나 이 가설을 확증하는 명확한 증거는 아직 없습니다.

5. 기타 요인: 모야모야병의 발병과 관련된 기타 요인은 아직 연구 단계이며, 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 추가적인 연구와 조사를 통해 모야모야병의 원인에 대한 더 많은 정보가 나오기를 기대합니다.

모야모야병의 증상

모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 다양한 양상을 보입니다. 아래에는 발병 시기에 따라서 주로 나타나는 증상들에 대해 설명해 드리겠습니다.

1. 소아: 일과성 허혈발작이 있을 수 있습니다. 뇌혈관이 일시적으로 좁아지면서 뇌기능에 장애가 생기는 증상입니다. 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지고, 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타납니다. 증상은 수 분 동안 지속되며 저절로 회복됩니다. 숨이 가빠지는 상황이나 뜨거운 음식을 먹는 동안에도 증상이 발생할 수 있습니다. 증상이 한 시간 이상 지속되는 경우, 뇌경색의 가능성이 있으므로 의심해야 합니다. 또한, 아침에 일어나기 전에 두통을 호소하는 경우가 흔합니다. 구역감과 구토를 동반할 수도 있으며, 일시적으로 휴식을 취하면 호전되는 양상을 보일 수 있습니다.

2. 3세 이하의 어린 영아: 어린 영아에서 모야모야병은 드물지만, 질병이 빠르게 진행할 수 있으며 연달아 좌우 뇌에 뇌경색이 발생할 수 있습니다. 따라서 주의가 필요합니다.

3. 중학생 이상의 청소년: 드물게 중학생 이상의 청소년에서 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 이 경우 심한 두통과 의식저하를 보일 수 있습니다.

4. 성인: 30~40대의 성인에서는 모야모야병의 첫 증상으로 뇌출혈이 발생할 가능성이 높습니다. 이 경우 영구적인 장애를 남길 수 있으므로 주의가 필요합니다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 나타날 수도 있으므로 정밀한 검사가 필요합니다. 성인에서는 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 있습니다.

모야모야병의 진단/검사

모야모야병은 뇌혈관의 이상적인 형태를 유지하지 못하는 질환으로 알려져 있습니다. 이 질환을 진단하기 위해서는 증상을 토대로 의심이 가는 경우 영상학적 검사가 주로 이용됩니다. CT, MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등이 이러한 검사에 사용될 수 있습니다. 뇌 자기 공명영상(MRI 및 MRA)은 모야모야병의 의심이 있는 경우 가장 흔히 수행되는 검사입니다. 이를 통해 정확한 진단을 하고 수술 계획을 세울 수 있습니다. 또한, 뇌혈관 조영술은 정확한 진단과 수술 계획을 위해 필요한 검사입니다. 뇌의 혈류량을 확인하기 위한 관류 MRI나 다이아목스를 이용한 뇌스캔도 유용한 정보를 제공할 수 있습니다. 위의 검사들은 전문 의료진의 판단 아래 수행되어야 하며, 증상과 의심되는 질환에 따라 적절한 검사가 선택됩니다. 따라서 의심되는 증상이 있다면 신속히 의료진과 상담하여 적절한 진단과 치료를 받으시는 것이 좋습니다.

모야모야병의 치료

1. 내과적 치료: 모야모야병의 급성기 뇌허혈 증상이 나타난 경우에는 우선적으로 내과적인 약물 치료를 시행합니다. 이를 통해 증상을 완화시키고 뇌를 보호하는 역할을 합니다. 하지만 현재까지는 장기적인 치료 효과를 기대할 수 있는 약물은 아직 개발되지 않았습니다.

2. 직접 혈관 문합술: 뇌의 혈류를 증가시키기 위해 주로 성인에게 시행되는 수술입니다. 주로 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술이 대표적입니다.

3. 간접 혈관 문합술: 뇌-경막-혈관 성형술이라고도 불리며, 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행합니다. 소아에서 결과가 좋고 합병증이 적어서 많이 시행됩니다.

4. 병합 혈관 문합술: 모야모야병은 대개 양쪽 혈관에 같이 발생하므로 1차 수술을 마친 후 24개월 경과를 관찰한 뒤 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대편 뇌에 2차 수술을 시행합니다. 뇌경색이 발생한 경우에는 24주 경과를 확인한 뒤 뇌경색 부위가 안정된 후 수술을 시행합니다.

5. 수술 후에는 뇌혈류를 보존하기 위해 충분한 수액제재를 공급해야 합니다. 또한, 수술 후에는 허혈성 발작 증상의 호전이 가장 두드러지며, 수술 전에 발생한 영구적인 신경손상이나 심한 인지지능 장애의 악화도 예방될 수 있습니다. 이러한 이유로 수술 후 최소 4~5년간 병원에 다니면서 치료를 받으며 정기적으로 뇌혈류 평가를 시행하는 것이 중요합니다.

모야모야병의 예방방법

모야모야병의 예방 방법에 대한 현재까지의 정보는 없습니다. 모야모야병은 선천적인 혈관 이상으로 알려져 있으며, 예방을 위한 명확한 방법은 아직 발견되지 않았습니다. 그러나 모야모야병과 관련된 뇌허혈 증상이 발생하는 경우, 정밀검사를 받고 진단 결과에 따라 의사의 지시에 따라 수술적 치료를 시행해야 합니다. 수술 후에는 간헐적인 두통이나 수술 전보다 경미한 허혈 증상이 나타날 수 있으므로, 특히 청소년기에는 증상을 유발할 수 있는 요인에 주의해야 합니다. 예를 들어, 뜨거운 음식이나 매운 음식을 먹는 것, 풍선이나 악기를 부는 등 심한 과호흡을 유발하는 행동, 심한 운동으로 인한 탈수 등을 피하는 것이 좋습니다. 또한, 건강한 생활습관을 유지하고, 고혈압, 당뇨병 등의 기저 질환을 관리하는 것도 모야모야병 예방에 도움이 될 수 있습니다.